Diagnosi Prenatale: In Arrivo Da Hong Kong Un Test Del Sangue Per Dire Addio All' Amniocentesi

Nell’ambito della diagnostica prenatale, quella branca dell’ostetricia che si occupa di individuare eventuali anomalie del feto durante la gravidanza, esistono diversi esami tra i quali scegliere per avere delle risposte sulla salute del proprio bambino.

Come abbiamo visto nel precedente articolo già dal primo trimestre mamma e papà sono chiamati a prendere importanti decisioni per quanto riguarda lo screening prenatale. La scelta è fondamentalmente tra esami invasivi, ma con un risultato certo, ed esami non invasivi che indicano però solo la percentuale di rischio che il feto presenti effettivamente delle anomalie. L’ideale, per tutti i genitori, sarebbe quello di sottoporsi ad un test completamente sicuro e con risultati attendibili al 100%.

Buone notizie giungono a tal proposito dall’università di Hong Kong, dove è stato a messo a punto un nuovo tipo di test genetico che individua nel plasma della mamma il dna del feto ed è in grado di scovare il famoso cromosoma 21 in più, causa della sindrome di Down. Tutto ciò mediante un semplice esame del sangue con conseguente rischio zero per mamma e bambino.

Il nuovo test è stato verificato su 753 gestanti cinesi ed europee che si erano sottoposte ad amniocentesi o villocentesi, recuperando le loro cartelle cliniche e il sangue prelevato e conservato proprio a fini di ricerca. Ne è risultato che questo nuovo esame ha la stessa affidabilità di amniocentesi (esame effettuato mediante prelievo liquido amniotico) e villocentesi (esame effettuato mediante prelievo villi coriali) eliminando però il rischio di aborto dovuto all’invasività degli altri due test. Si stima infatti che il rischio di perdere il bambino a seguito dell’amniocentesi sia circa l’1%. Le mappe cromosomiche prodotte con amniocentesi e villocentesi sono state confrontate con quelle del nuovo test e sono risultate coincidenti in maniera totale. Il test ha pertanto la stessa validità degli altri due.

Vediamo come si svolge l’esame. La madre, passata la tredicesima settimana di gravidanza, si sottopone ad un prelievo del sangue nel quale, con la nuova tecnica, viene identificato ed analizzato il dna del feto. Viene estratto dal sangue il dna libero nel plasma. Un’apparecchiatura sofisticata decodifica i tre miliardi di “lettere” che costituiscono il dna. I dati vengono elaborati da un computer e confrontati online con le banche dati internazionali di dna umano. Dal confronto la macchina estrapola le sequenze genetiche del dna della madre, di quello del feto e dei numero di geni collocati nel cromosoma 21. Quando i geni del cromosoma 21 del feto sono un terzo in più, allora vi è la presenza del cromosoma in più (tre cromosomi al posto di due) responsabile della Trisonomia 21 ovvero la sindrome di Down.

La versione commerciale del test utilizzabile negli ospedali dovrebbe essere pronta nel giro di un paio di anni. Questo dovrebbe quindi essere il lasso di tempo necessario per rendere la nuova modalità di diagnosi prenatale un test di routine.
Tutto ciò apre nuove prospettive nell’ambito della diagnosi prenatale. Potrebbe rendere infatti possibile effettuare i test per tutte le altre anomalie cromosomiche e per tutte le malattie ereditarie, attraverso questa tecnica di recupero del dna del feto nel sangue della madre, eliminando al contempo i rischi dovuti all’invasività degli esami ad oggi ritentuti più affidabili, quali amniocentesi e villocentesi.

Inserisci un Commento: